DIUŠENO RAUMENŲ DISTROFIJA: PIRMIEJI LIGOS SIMPTOMAI, DIAGNOSTIKOS IR MEDIKAMENTINIO GYDYMO GALIMYBĖS
نویسندگان
چکیده
Diušeno raumenų distrofija – tai paveldima, dažniausiai pasitaikanti, greitai progresuojanti distrofija. Jau ankstyvoje vaikystėje galima pastebėti pirmuosius ligos simptomus: vėluojanti motorinė raida, proksimalinių silpnumas, Goverso simptomas. Įvertinus simptomus, rekomenduojama ištirti kreatinkinazės kiekį kraujo serume nustačius jos padidėjimą, būtina kreiptis į specialistus dėl tolesnio ištyrimo. Genetinis tyrimas pagrindinis tyrimas, leidžiantis pagrįsti raumenų distrofijos diagnozę. Nors ši liga yra nepagydoma, siekiant sulėtinti progresavimą bei pagerinti eigą, gydymui skiriami kortikosteroidai. Tam tikrais atvejais, mažesnes distrofino geno mutacijas, skiriamas gydymas atalurenu. Šiame straipsnyje apžvelgiami Diušeno simptomai, aprašoma tolesnė eiga, diagnostikos gydymo galimybės.
منابع مشابه
Hemofagocitinė limfohistiocitozė: literatūros apžvalga
2 Vaikų ligoninė, VšĮ Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų filialas, Vaikų onkohematologijos centras Hemofagocitinė limfohistiocitozė – tai sindromas, besivystantis dėl sutrikusios imuninio atsako aktyvacijos ir slopinimo pusiausvyros. Išskiriama pirminė (genetinė arba šeiminė) sindromo forma, nulemta genų, dalyvaujančių imuninių ląstelių sąveikoje, mutacijų; ir antrinė (sporadin...
متن کاملComparative analysis of chronic hemorrhoids surgical treatment Hemorojinių mazgų chirurginio gydymo rezultatų palyginimas
The problem of hemorrhoids treatment has been important for more then two thousand years. After the standard closed hemmorroidectomy in the postoperative period pain syndrome long-term rehabilitation of patients, a large number of relapses, can be observed. Implementation method of rubber band ligation, as well as the trans anal doppler-guided hemorrhoidal artery ligation, are an alternative to...
متن کاملCorollary 4.18 Exp Np L(ir; Ir)
{ 15 { codewords. If any of the strings supplied by P k fails a multilinearity test, then V accepts P 3?k 's claim about whether or not w 2 L. It remains to show how V can test equality of two functions that are both 1=4-close to multilinear polynomials in K n X 1 ; : : :; X n ]. This can also be done using a well-known fact about polynomials. Schwartz's Lemma Sc80]: Two distinct polynomials in...
متن کاملA Combined Mid-IR/Near-IR Spectrometer
When analysts are faced with the decision of selecting either mid-IR (MIR) or near-IR (NIR) spectroscopy for materials characterization, the decision is usually based on the analytical, sampling, and/ or operational needs. For example, when the greatest analytical specificity is required or certain inorganic materials need to be measured, the choice favors MIR; whereas the need to keep an unsta...
متن کاملWhat Is an Ft-ir and an Ft-ir Spectrometer?
An FT-IR Spectrometer is an instrument which acquires broadband NIR to FIR spectra. Unlike a dispersive instrument, i.e. grating monochromator or spectrograph, an FT-IR Spectrometer collects all wavelengths simultaneously. This feature, called the Multiplex or Felgett Advantage, is discussed in detail on page 3. FT-IR Spectrometers are often simply called FT-IRs. But for the purists, an FT-IR (...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Health Sciences
سال: 2023
ISSN: ['2658-865X']
DOI: https://doi.org/10.35988/sm-hs.2023.158